Hur hem DNA-test fungerar

Hem-DNA-test kan berätta alla typer av saker. Det kan berätta om du har högre risk för vissa medicinska tillstånd. Det kan berätta var dina förfäder kom ifrån. Och det kan tydligen berätta om du har problem med att lukta sparris. Men hur fungerar det egentligen?

Vad är DNA-testning i hemmet?

Det finns två typer av hem-DNA-testning. Det första, ett faderskapstest i hemmet, är det du förmodligen har sett i TV-serier med nedgång: det är ett DNA-test som berättar om du är en genetisk matchning med någon annan. Den andra är mycket mer spännande. Det kan analysera ditt DNA-prov för att hjälpa dig att upptäcka ditt ursprung och upptäcka levande "DNA-släktingar", och det kan också ge dig information om din genetiska sammansättning. Det kan hjälpa dig att identifiera riskfaktorer, så det kan till exempel berätta för dig om du har hög risk för vissa förhållanden så att du kan göra livsstilsförändringar i enlighet med detta.

Hur får jag ett hem-DNA-test?

Allt du behöver göra är att välja en testtjänst som Ancestry eller 23andMe så skickar de dig allt du behöver i inlägget. Paketet innehåller ett kit för att få ditt DNA-prov, en unik identifierare och en påse för att skicka tillbaka provet. Du måste registrera den unika identifieraren online så att laboratoriet vet vem det tillhör när ditt paket anländer till labbet.

Hur tillhandahåller jag ett DNA-prov?

Hem-DNA-testkit kräver vanligtvis ett salivprov, så för sådana som Ancestry.com eller 23andMe är det bara att spotta i ett rör. Det är viktigt att du inte äter, dricker, röker eller tuggar en halvtimme innan. Vissa tjänster, som Thriva, använder istället ett fingerprickblodprov.

Kan mitt prov blandas med någon annans?

Nej. Den typen av misstag skulle vara en PR-katastrof för alla D&AD-testföretag och de är mycket, mycket försiktiga för att se till att det inte kan hända. På 23andMe berättade deras talesman till exempel att ”att ge var och en av våra kunder exakta uppgifter är högsta prioritet. Våra laboratorier är CLIA-certifierade och CAP-ackrediterade. Vi måste uppfylla vissa kvalitetsstandarder, inklusive kvalifikationer för individer som utför testet, under bearbetning och laddning av genetiska data för att säkerställa att vi returnerar korrekta och korrekta resultat till kunderna. Vi returnerar inte resultat om inte all data har slutfört och klarat vår kvalitetssäkringsprocess. ”

Vad händer när laboratoriet tar emot mitt prov?

Som du säkert har gissat är det mycket mer komplicerat än att tappa en Q-spets i provflaskan och sticka den under ett mikroskop. ”DNA extraheras från celler som finns i din saliv,” sa 23andMe. "Laboratoriet kopierar sedan DNA: t många gånger i en process som kallas amplifiering och duplicerar den lilla mängd som extraheras från din saliv tills det finns tillräckligt med att genotypas."

Vad betyder genotypning?

Din genotyp är din personliga DNA-sekvens, som är nästan men inte helt identisk med alla andras. Och dessa skillnader är avgörande, för de gör oss till de vi är: de ger oss vårt hår och våra ögonfärger, vår längd, våra riskfaktorer för vissa medicinska tillstånd och så vidare. Genotypning är processen att identifiera vad dessa skillnader är genom att jämföra vår genotyp med en referens och se vad som matchar och vad som inte fungerar.

Hur gör genotypning av hem-DNA-test?

Innehållet i 23AndMes hemtestkit

23andMe tog oss igenom processen. "För att bli genotypad" skärs "det amplifierade DNA i mindre bitar, som sedan appliceras på vårt DNA-chip - även känt som en Microarray", berättade de för oss. ”Det är en liten glasskiva med miljontals mikroskopiska pärlor på ytan. Varje pärla är fäst vid en sond som är utformad för att detektera de genetiska varianter som vi testar för. De skurna delarna av ditt DNA håller fast vid motsvarande matchande DNA-sonder. ”

DNA består av fyra baser: Adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T). Dessa baser kombineras i många olika kombinationer som effektivt fungerar som program för våra kroppar att göra proteiner; genotyping-chipet är utformat för att leta efter specifika versioner av det programmet. Som 23andMe förklarar, om den ”normala” versionen av sekvensen är AACGT och du vill hitta personer med en version som är ACCGT, letar du efter sekvenser som matchar den andra. ”En fluorescerande etikett på varje sond identifierar vilken version av den genetiska varianten ditt DNA motsvarar. Sedan analyserar vi dina resultat och förser dig med rapporterna i ditt säkra onlinekonto. ”

Vilken information ger hem-DNA-test?

Det finns två viktiga typer av information. Det finns information om anor, som kan berätta var i världen ditt DNA kommer ifrån och som (valfritt) kan användas för att ansluta dig till andra människor med DNA-matchningar. Och det finns hälsoinformation som identifierar specifika genetiska markörer associerade med särskilda tillstånd som cancer, degenerativa sjukdomar, hjärthälsa och så vidare. Vissa tjänster tillhandahåller en tredje typ av information, som berättar om "egenskaper" som matpreferenser och andra funktioner.

Hur spårar DNA-test i ditt hem ditt ursprung?

23andMe förklarar det så här: ”För att bestämma din förfäders uppdelning använder vi en algoritm som individuellt tittar på korta bitar av DNA över ditt genom. Vi jämför varje bit med DNA från referenspopulationer från hela världen (dvs. tusentals individer med känt härkomst). När en del av ditt DNA liknar DNA från en specifik referenspopulation med hög grad av självförtroende tilldelas den befolkningen. När våra referensgrupper växer och tekniken förbättras kan dina resultat bli mer detaljerade.

Hur exakta är resultaten?

För hälsorapportering regleras DNA-test av amerikanska FDA. "De måste uppfylla en hög nivå för noggrannhet - mer än 95% överensstämmelse med Sanger-sekvensering, guldstandarden för noggrannhet," säger 23andMe.

Egenskaper och hälsorapportering är lite roligare. Så när en tjänst berättar att du är benägen att "upptäcka lukt av sparris", hat mot ljudet av tuggning eller rädsla för att tala offentligt, bygger det mer på intern analys och statistik. 23andMe säger att det använder två modeller för rapportering av egenskaper: en statistisk modell baserad på enkätsvar från personer med samma genetiska markörer och en kurerad modell baserad på publicerade vetenskapliga studier och undersökningsdata.

Kommer män och kvinnor att få olika resultat?

Ja. Till exempel, om du är en man kan din hälsorapport berätta om din benägenhet för manlig skallighet och dina riskfaktorer för prostatacancer; om du är kvinna kan din rapport berätta om riskfaktorer för äggstockscancer eller livmoderhalscancer.

Det kan vara ett problem för transanvändare eller icke-binära tjänster, som 23andMe förklarar. ”Transgender-kunder kommer att få hälsorapporter anpassade efter det kön de själv rapporterar i sina profilinställningar, och dessa inställningar kan redigeras. Informationen som vi tillhandahåller i vår hälsorapport är baserad på den tillgängliga informationen om publicerad medicinsk och vetenskaplig forskning, som i allmänhet har utförts med individer som identifierats som män eller kvinnor under inskrivningen för dessa studier. ”

Som 23andMe förklarar, medan många sjukdomars riskfaktorer baseras på vår underliggande biologi, "är många sjukdomsriskfaktorer också kopplade till miljö och beteenden, och dessa påverkas starkt av levd erfarenhet." De behandlingar som många transpersoner genomgår kan också påverka dessa faktorer, så till exempel kan transkvinnor på hormonbehandling ha en minskad risk för prostatacancer men en ökad risk för bröstcancer.

Vad är DNA-släktingar?

Ancestry kan söka i sitt globala nätverk av medlemmar och identifiera de människor som delar ditt DNA

DNA-släktingar, ibland kallade genetiska släktingar, är andra tjänstanvändare som delar samma DNA som du. Att dela måste vara betydelsefullt: medan vi alla har korta DNA-sekvenser som matchar andra människor, är det mer troligt att längre DNA-sträckor delas med släktingar som du delar en gemensam förfader med.

Enligt 23andMe: ”Våra simuleringar har dragit slutsatsen att vi säkert kan upptäcka relaterade individer om de har minst en kontinuerlig region med matchande SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) som är längre än vår minsta tröskel på 7cM (centiMorgans) lång och minst 700 SNP . ” På vanlig engelska betyder det att det är nästan 100% sannolikhet att upptäcka en kusin, över 99% för en sekund och cirka 80% för en tredjedel. Ju mer avlägsen din släkting desto mindre DNA har du sannolikt gemensamt.

23andMe berättar hur mycket DNA du delar med dina DNA-släktingar. Med en identisk tvilling skulle du förvänta dig att 100% av ditt DNA matchar; för en förälder, barn eller syskon är genomsnittet 50%; för en kusin en gång bort, 1,5%.

Om du vill kan du kontakta eller bli kontaktad av personer vars DNA matchar ditt: det kan vara ett användbart verktyg för att försöka spåra ditt släktträd.

Vad händer med min DNA-information när jag har fått mina resultat?

Det är upp till dig. Alla större DNA-testföretag för hem har opt-in forskningsprogram där dina data kan användas för att hjälpa till med medicinsk forskning, men dina data delas inte med dem utan ditt uttryckliga medgivande. Undantaget från detta är brottsbekämpning: medan företag aktivt kommer att motstå fiskexpeditioner från polisen och andra relevanta myndigheter, måste de följa domstolsbeslut.

Om du inte vill att tjänsten ska behålla din DNA-information kan du begära att den raderas, men om dina data redan har delats med externa forskningsprojekt kan du inte komma ihåg den informationen.

  • De bästa fitnessspårarna 2022-2023

Intressanta artiklar...